5.1 Genetische keuring bij topsport

Voor mensen die intensief sporten zijn er vaak sportkeuringen waar gemeten wordt hoe gezond je op dat moment bent, je uithoudingsvermogen en of je kans loopt op blessures. Iemand met zwakke enkels kan maar beter niet gaan kunstschaatsen. De testuitslag kan dus bepalen of je verder kan gaan met deze sport.

In sommige takken van sport wordt overwogen om sportkeuringen uit te breiden met genetische testen. Daarbij wordt naar allelen gezocht die je meer of minder kans geven op een bepaalde ziekte. Het gaat dan om ziektes die in combinatie met sport een risico zouden opleveren.
De uitslag van zo’n test zou kunnen zijn: “Deze persoon heeft 20% kans op ziekte X, de gemiddelde Nederlander 2%. Deze persoon heeft dus een 10x verhoogde kans op deze ziekte.” Op grond van zo’n test zou je kunnen worden geweigerd om mee te doen aan topsport, ook al ben je op dat moment niet ziek en word je het misschien ook nooit.
In deze les wordt je steeds gevraagd wat je van het idee van genetische keuring bij topsport vindt. Je doet dat door een kruisje te zetten op een lijn van 1 tot 5. Hierbij geldt:
1 = een heel slecht idee
2 = een slecht idee
3 = een twijfelachtig idee
4 = een goed idee
5 = een heel goed idee
Ook word je steeds gevraagd waarom je dat vindt en of je daar vragen over hebt.

Begin nu bij de eerste vraag:

1. Kruis je positie aan op deze lijn.

a. Welke overwegingen heb je hierbij?
b. Welke vragen heb je hierbij?

2. Kruis je positie aan op deze lijn, na het bekijken van het filmpje over Antonio Puerta:

a. Welke overwegingen heb je hierbij?
b. Welke vragen heb je hierbij?

3. Kruis je positie aan op deze lijn, na het bekijken van het einde van het filmpje over Domenico Fioravanti:

a. Welke overwegingen heb je hierbij?
b. Welke vragen heb je hierbij?

4. Kruis je positie aan op deze lijn, na het bekijken het filmpje over de DNAFit-test (opent in nieuw venster).

a. Welke overwegingen heb je hierbij?
b. Welke vragen heb je hierbij?

5. Wat is je uiteindelijke oordeel over genetische keuring in topsport? Kruis je positie aan op deze lijn.

6. Wat is er veranderd aan je overwegingen sinds je eerste antwoord bij A?

 

5.2 GENGIFT

Stichting Leve DNA! biedt jou, omdat je meedoet aan deze lesmodule, een cadeaubon aan ter waarde van een genetische test. Hieronder is de bon afgebeeld. Kruis aan welke test(en) jij zou willen laten uitvoeren. Vergeet niet om, als je jonger bent dan 18, je ouders toestemming te vragen!

 

 

 

Een excuus is hier op zijn plaats. Want helaas, stichting Leve DNA! kan je niet écht een genetische test aanbieden. Toch is het belangrijk om nagedacht te hebben over wat jij zou willen, omdat je ongetwijfeld ergens in je leven dergelijke keuzes moet maken.
1. Hoeveel testen had je aangekruist? En hoeveel testen hebben jouw klasgenoten aangekruist?
2. Heb jij, in verhouding tot je klasgenoten, veel of weinig testen aangekruist?
3. Wat is jouw reden/zijn jouw redenen om veel of weinig testen aan te kruisen?
4. In de cadeaubon worden 17 testen aangeboden. Álle testen bestaan! Toch wordt de ene test alleen aangeboden door commerciële bedrijven en de andere test via het ziekenhuis. Noteer in in de lijst op je antwoordblad achter iedere test of jij denkt dat hij door een commercieel bedrijf of door een ziekenhuis wordt aangeboden. (De laatste twee kolommen in de tabel vul je bij vraag 5 in)

5. De testen genoemd op de cadeaubon zijn verschillend van aard. Dat kun je bijvoorbeeld afleiden aan de uitslag van zo’n test. De ene test geeft een absoluut resultaat (je hebt het of je hebt het niet), en andere testen geven een risico (verhoogde of verlaagde kans op het krijgen van de eigenschap/aandoening). Geef in de laatste twee kolommen van de lijst wat voor uitslag je bij iedere test verwacht.

Uitgelicht: de partnertest

6. In de tweede rij, eerste kolom, staat een ‘Partnertest’ omschreven. Dit is een test van het Amerikaanse bedrijfje ‘GenePartner’. Gebruik het internet voor het beantwoorden van onderstaande vragen.
a. Leg in eigen woorden het onderzoek uit dat ter inspiratie diende voor het oprichten van GenePartner. (kijk op http://www.genepartner.com/index.php/science)
HLA-genproducten zijn eiwitten die het afweersysteem helpen bij het herkennen van lichaamsvreemde cellen en stoffen. Indringers worden herkend en onschadelijk gemaakt.
b. Op welk chromosoom liggen de HLA-genen? En om ten minste hoeveel genen gaat het? (Kijk op: http://www.sanquin.nl/ pagina 1 en 2)
Er zijn meer dan een miljoen verschillende combinaties van HLA-allelen op beide chromosomen mogelijk!
c. Op basis waarvan bepaalt GenePartner of je wel of geen match met iemand hebt?
d. Wat is volgens Genepartner de evolutionaire reden dat mensen om die reden (antwoord van vraag 6c) zich tot elkaar aangetrokken voelen?
De partnertest van GenePartner geeft geen uitslag over hoe jij en jouw (potentiele) partner op andere vlakken bij elkaar passen.
d. Zou jij een partnertest willen uitvoeren op jou en je (potentiele) partner? Licht je keuze toe.

Uitgelicht: de sporttest

7. In de eerste rij, tweede kolom, staat een ‘Sporttest omschreven. Er bestaan verschillende bedrijfjes (ook in Nederland) die sporttesten aanbieden. De ene test is uitgebreider dan de andere. ‘Atlasgene’ bijvoorbeeld biedt een test aan voor het gen ACTN3. 
a. Hoe heet het eiwit waar het ACTN3-gen verantwoordelijk voor is?
‘Atlasgene’ beweert dat van dit gen een allel (variant) bestaat waardoor je een betere aanleg voor duursporten hebt als je dit allel twee keer hebt. Als je de variant niet bezit, ben je juist beter in sprintsporten.
b. Wat is je genetische aanleg voor sport als je één variant hebt, en één ‘gewoon’ allel?
De variatie beschreven hierboven is een puntmutatie (=een verandering van één base). De 18705e base in het gen is een T (of U) in plaats van een C. Hierdoor wordt het codon voor het aminozuur Arginine vervangen door een stopcodon.
c. Zoek, met behulp van de codontabel, op in welk codon de verandering heeft plaatsgevonden.
d. Wat is het effect van deze verandering in het DNA op de werking van het eiwit?
Het ACTN3-eiwit is een actine dat voorkomt in skeletspieren. Het eiwit functioneert alleen in zogenoemde ‘snelle spieren’. Deze ‘snelle spieren’ kunnen snel samentrekken en leveren veel kracht, maar geen niet zo efficiënt met zuurstof om. Daar tegenover staan ‘langzame spieren’ die juist lang mee gaan, omdat ze wel efficiënt zuurstof kunnen gebruiken voor het genereren van energie.
De conclusie hieruit is dat iemand met genotype AA (twee keer een functionerend eiwit) meer ‘snelle spieren’ heeft dan iemand met genotype XX (twee keer een niet-functionerend eiwit).
e. Kun je op basis van een DNA-test van ACTN3 zeggen of iemand een betere duur- of sprintsporter is? Leg je antwoord uit met behulp van de termen omgevingsfactoren en gen-interactie.

Bekijk ter afsluiting deze infographic:

Genetische testen langs de levenslijn

8. In het leven kun je nu al verschillende genetische testen tegen komen. Op het werkblad in de leerlingenhandleiding staan een aantal testen beschreven en staat een levenslijn getekend. Knip de testen uit van het werkblad en plak ze op de levenslijn.
NB: De hielprik wordt nu nog gedaan op basis van eiwit- en metabolietbepalingen, maar de verwachting is dat deze gauw wordt vervangen door DNA-onderzoek.

Prenatale diagnostiek

9. Zwangere vrouwen kunnen aan het begin van hun zwangerschap een combinatietest doen om te achterhalen of hun ongeboren kindje een verhoogd risico heeft om het syndroom van Down, het Edward syndroom of het Patau syndroom te krijgen. Deze syndromen worden veroorzaakt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21, 18 of 13 in drievoud voorkomt. Ongeveer 46 van de 100.000 pasgeborenen hebben het syndroom van Down. Hoe ouder de moeder hoe hoger het risico op een kindje met het syndroom van Down.
Bij een combinatietest worden twee dingen gedaan: een bloedonderzoek naar zwangerschaps-hormonen bij de moeder, en een nekplooimeting van de foetus met behulp van een echo. Beide resultaten worden gecombineerd in een risicoberekeningsprogramma. De uitslag is een kans dat het kind het syndroom van Down krijgt. Er wordt gesproken van een verhoogde kans bij 1 op 200 (dus: van de 200 zwangeren met dit risico krijgt één vrouw een kindje met het syndroom van Down).
a. Heeft een zwangere vrouw zonder verhoogde kans op een kindje met het syndroom van Down zekerheid dat het kindje het syndroom niet heeft? Leg uit.

Bij een verhoogde kans wordt vervolgonderzoek aangeraden. De aanstaande ouders mogen zelf kiezen of en welk vervolgonderzoek ze zouden willen doen. Voorheen had je keuze uit twee verschillende vervolgonderzoeken mogelijk in Nederland: een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Beide onderzoeken zijn invasief, dat wil zeggen dat er een instrument ingebracht wordt en dat daar risico’s aan verbonden zijn.
Beantwoord vraag b en c met behulp van informatie van het ErasmusUMC (bladzijde 8 en 9). 

b. Vlokkentest:
1. Waarvan wordt een monster genomen voor een vlokkentest?
2. Wat wordt vervolgens in dit monster onderzocht?
3. Wat zijn de risico’s die verbonden zijn aan de vlokkentest?
4. Hoe betrouwbaar is de uitslag?

c. Vruchtwaterpunctie:
1. Waarvan wordt een monster genomen voor een vruchtwaterpunctie?
2. Wat wordt vervolgens in dit monster onderzocht?
3. Wat zijn de risico’s die verbonden zijn aan de vruchtwaterpunctie?
4. Hoe betrouwbaar is de uitslag?

Sinds april 2014 kunnen zwangere vrouwen een NIPT test doen in Nederland. Dit is een niet invasieve prenatale test waarbij wordt gekeken naar het DNA van de foetus. Specifiek wordt er gekeken of er meer dan twee chromosomen aanwezig zijn van chromosomen 21 (Down syndroom), 18 (Edward syndroom) of 13 (Patau syndroom).
Het principe van NIPT berust op het feit dat cellen van de placenta in het bloed van de zwangere vrouw zijn te vinden. Deze kunnen al met 7 weken zwangerschap gedetecteerd worden (test mag echter pas bij 10 weken worden uitgevoerd).
d. Leg uit dat NIPT, in tegenstelling tot de vruchtwaterpunctie en vlokkentest, niet invasief is.
De NIPT-test is niet voor 100% betrouwbaar. Voor het syndroom van Down geeft de test 99% zekerheid, voor het Edward syndroom 97% zekerheid en voor het Patau syndroom 92% zekerheid. Als de uitslag negatief is (geen verdubbelingen van chromosomen) is de betrouwbaarheid 99,9%. De uitslag van een NIPT-test kan ook ‘vals positief’ zijn.
e. Wat betekent ‘vals positief’?
Als de zwangere vrouw zeker wil zijn of haar kindje een syndroom heeft, moet zij bij een positieve uitslag van de NIPT test alsnog een invasieve test laten uitvoeren. Alleen op die manier is meer zekerheid te verkrijgen.
f. Welke test(en) zouden jouw voorkeur hebben als je zou willen weten of jouw kindje het syndroom van Down heeft?
g. Achterin de leerlingenhandleiding staat een termenlijst . Achter iedere term kun je in eigen woorden een omschrijving geven van de term. Zijn er termen die je nu kunt invullen?

- Klik bovenin het menu op 6. Toepassing om verder te gaan -