Verschillende vormen

Er worden allerlei woorden gebruikt om verschillen in DNA volgordes (varianten) aan te duiden. Een paar van die woorden hebben een speciale betekenis. In de biologie is een verandering een "mutatie", een "polymorfisme" een verandering die bij meer dan 1% van de bevolking (populatie) voorkomt. In de geneeskunde is een mutatie een verandering die gekoppeld is aan een ziekte en een polymorfisme een verandering die niet gekoppeld is aan een ziekte. Vanwege deze verwarrende betekenissen wordt daarom aangeraden alleen het neutrale "variant" (verschil) te gebruiken.

Verschillende vormen

Er zijn verschillende vormen DNA verschillen (varianten), de een wat gemakkelijker op te sporen dan de ander. We onderscheiden drie hoofdvormen; een andere letter, een verschil in aantal kopien van een stuk en een verschil in plaats. Binnen deze vormen onderscheiden weer diverse verschillen:

• andere letter
• • een letter kan vervangen zijn door een andere letter (een substitutie), bijv. A naar G
  • een letter ontbreekt (deletie)
  • een letter is dubbel aanwezig (duplicatie)
  • een extra letter (insertie)
• verschil in aantal kopiën
• • een heel stuk ontbreekt, een kopie minder (deletie)
  • een heel stuk dubbel, een kopie extra (duplicatie)
  • een heel stuk enkele keren extra, een aantal kopiën extra (amplificatie)
• verschil in plaats
• • een stuk is omgedraaid (inversie)
  • een stuk is vervangen door een ander stuk (conversie)
  • een stuk is verplaatst van de ene plek naar een andere (transpositie)
  • een stuk extra (insertie)
  • twee verschillende DNA draden (chromosomen) zijn gebroken en aan elkaar gekoppeld (translocatie)

Om DNA verschillen te kunnen rapporteren, met anderen te delen en in databases op te kunnen slaan is een speciale taal ontwikkeld, de HGVS nomenclatuur.